プレプリント / バージョン1

T2T時代の全ゲノム解析を支えるDNAシークエンス以外の要素: 核DNA分子のサイズ計測とクロマチン構造の捕捉

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DOI:

https://doi.org/10.51094/jxiv.253

キーワード:

ゲノム、 ゲノムサイズ、 クロマチン、 Hi-C、 C値

抄録

DNAシークエンス技術の進歩により、水産育種や保全の対象となっている多様な生物種についても全ゲノム配列情報の取得が進められるようになり、その情報に基づいて集団遺伝構造を把握することや、実験動物ではアプローチできない生命現象を究める分子レベルの研究基盤を築くことが可能となった。ヒトでは、未決定領域をすべて解決したいわゆるT2T(telomere-to-telomere)グレードのゲノム情報が得られ、他のそれぞれの生物種においても、DNA配列を完全に読取ることを視野に入れてよい時代が到来した。そのための軸となるのが、ゲノムDNA分子を材料とするシークエンスやアセンブリであることは紛れもない事実だが、ゲノム情報の完成度について時代の流れとともに高まる要求を満たすためには、抽出したDNA以外の材料が重要な役割を果たす。配列を染色体規模に繋ぎ上げるためには、細胞核内のクロマチンに含まれるDNA分子の三次元構造の情報が多用されており、また、最終的に得られた配列情報の検証においては、細胞あたりの核DNA量、すなわちゲノムサイズとの照合が必要となるケースも少なくない。本稿では、とくにこの二点についてとくに技術的見地からの意義を議論し、筆者らによる独自の試みを紹介する。

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引用文献

Method of the Year 2022: long-read sequencing. (2023) Nature Methods, 20: 1. https://doi.org/10.1038/s41592-022-01759-x

Ichikawa, K., S. Tomioka, Y. Suzuki, et al. (12 co-authors) (2017) Centromere evolution and CpG methylation during vertebrate speciation. Nature Communications, 8: 1833.

Nurk, S., S. Koren, A. Rhie, et al. (99 co-authors). (2022) The complete sequence of a human genome. Science, 376: 44-53.

Whibley, A., J.L. Kelley, S.R. Narum (2021) The changing face of genome assemblies: Guidance on achieving high-quality reference genomes. Molecular Ecology Resources, 21: 641–652.

山口 和晃, 工樂 樹洋. (2020)ゲノム情報に支えられたより堅固な生命科学へ:軟骨魚のオプシンを題材として. 比較生理生化学, 37:170-179.

Cheng, H., G.T. Concepcion, X. Feng, et al. (5 co-authors) (2021) Haplotype-resolved de novo assembly using phased assembly graphs with hifiasm. Nature Methods, 18: 170-175.

石川冬木、中山潤一 訳.(2018)「ゲノム 第4版」メディカルインターナショナル, 東京, pp576.

門田満隆、宇野好宣、工樂樹洋 (2019)脊椎動物のゲノムサイズ(核ゲノムDNA量)の推定. シスメックスユーザーリポート,https://shorturl.at/oBJT1

Michaelson, M. J., H.J. Price, J.R. Ellison, J.S. Johnston (1991) Comparison of plant DNA contents determined by Feulgen microspectrophotometry and laser flow cytometry. American Journal of Botany, 78: 183-188.

Hardie, D.C., T.R. Gregory, P.D. Hebert. (2002) From pixels to picograms: a beginners' guide to genome quantification by Feulgen image analysis densitometry. Journal of Histochemistry & Cytochemistry, 50: 735-49.

Pellicer, J., I.J. Leitch (2020) The Plant DNA C-values database (release 7.1): an updated online repository of plant genome size data for comparative studies. New Phytology, 226: 301-305.

Nishimura, O., J. Rozewicki, K. Yamaguchi, et al. (40 co-authors) (2022) Squalomix: shark and ray genome analysis consortium and its data sharing platform. F1000Research, 11:1077.

Wilhelm, J., A. Pingoud, M. Hahn (2003) Real-time PCR-based method for the estimation of genome sizes. Nucleic Acids Research, 31: e56-e56.

Gregory, T. R., P. Nathwani, T.R. Bonnett, D.P. Huber (2013) Sizing up arthropod genomes: an evaluation of the impact of environmental variation on genome size estimates by flow cytometry and the use of qPCR as a method of estimation. Genome, 56: 505-510.

Manni, M., M.R. Berkeley, M. Seppey, et al. (5 co-authors) (2021) BUSCO Update: novel and streamlined workflows along with broader and deeper phylogenetic coverage for scoring of eukaryotic, prokaryotic, and viral genomes. Mol Biol Evol, 38: 4647-4654.

原雄一郎 (2016) どのアセンブリを使うか?: 分子系統学的観点に基づくアセンブリの評価. 日本進化学会ニュース , 17: 23-29.

Arai, R. (2011) Fish Karyotypes. Berlin, Springer.

Lieberman-Aiden, E., N.L. van Berkum, L. Williams, et al. (18 co-authors) (2009) Comprehensive mapping of long-range interactions reveals folding principles of the human genome Science, 326: 289–93.

Uno, Y., R. Nozu, I. Kiyatake, et al. (8 co-authors) (2020) Cell culture-based karyotyping of orectolobiform sharks for chromosome-scale genome analysis. Communications Biology, 3: 652.

Burton, J., A. Adey, R. Patwardhan. et al. (6 co-authors) (2013) Chromosome-scale scaffolding of de novo genome assemblies based on chromatin interactions. Nature Biotechnology, 31: 1119–1125.

Kaplan, N., J. Dekker (2013) High-throughput genome scaffolding from in vivo DNA interaction frequency. Nature Biotechnology, 31: 1143-7.

Dudchenko, O., S.S. Batra, A.D. Omer, et al. (11 co-authors) (2017) De novo assembly of the Aedes aegypti genome using Hi-C yields chromosome-length scaffolds. Science, 356: 92-95.

Kadota, M., O. Nishimura, H. Miura, et al. (6 co-authors) (2020) Multifaceted Hi-C benchmarking: what makes a difference in chromosome-scale genome scaffolding? Gigascience, 9: giz158.

Jayakumar, V., O. Nishimura, M. Kadota, et al. (17 co-authors) (2021) Chromosomal-scale de novo genome assemblies of cynomolgus macaque and common marmoset. Scientific Data, 8: 159.

Yamaguchi, K., M. Kadota, O. Nishimura, et al. (6 co-authors) (2021) Technical considerations in Hi-C scaffolding and evaluation of chromosome-scale genome assemblies. Molecular Ecology, 30: 5923-5934.

Kabir, A., R. Ieda, S. Hosoya, et al. (18 co-authors) (2022) Repeated translocation of a supergene underlying rapid sex chromosome turnover in Takifugu pufferfish. Proceedings of National Academy of Sciences, U.S.A., 119: e2121469119.

Yamaguchi, K., Y. Uno, M. Kadota, et al. (9 co-authors) (2022) Elasmobranch genome sequencing reveals evolutionary trends of vertebrate karyotype organization https://doi.org/10.1101/2022.10.17.512540

Naumova, N., M. Imakaev, G. Fudenberg, et al. (7 co-authors) (2013) Organization of the mitotic chromosome. Science, 342: 948-53.

Ryzhkova, A., A. Taskina, A. Khabarova, et al. (5 co-authors) (2021) Erythrocytes 3D genome organization in vertebrates. Scientific Reports, 11: 4414.

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投稿日時: 2023-02-05 02:28:52 UTC

公開日時: 2023-02-06 10:41:02 UTC
研究分野
生物学・生命科学・基礎医学